Teilnahmebericht zum Kurs Introduction to Next Generation Sequencing (European Bioinformatics Institute, Hinxton, Vereinigtes Königreich, 13.-16.04.2015)

Ab dem Jahr 2015 werden am Universitätsklinikum Marburg Next Generation Sequencing (NGS)-Verfahren

in der molekularen Diagnostik von Leukämien etabliert. Um effektiv an der Entwicklung bioinformatischer

Verfahren zur Erstellung valider klinischer Befunde aus NGS-Daten mitwirken zu können, habe ich mich um

Teilnahme am Introduction to Next Generation Sequencing-Workshop des European Bioinformatics Institute

(EBI) beworben, die mir mit finanzieller Unterstützung der Carsten Bender-Leukämie-Stiftung ermöglicht

wurde. Die Hintergründe dieses Projekts sind in meinem Antrag auf ein Reisestipendium bei der Carsten

Bender-Leukämie-Stiftung erläutert. Für die Unterstützung zur Durchführung dieser Fortbildungsreise zum

EBI nach England (Nähe Cambridge) möchte ich mich an dieser Stelle herzlich bedanken.

 

Der Introduction to Next Generation Sequencing-Workshop richtete sich an laborpraktisch tätige Biologen

und Lebenswissenschaftler als Zielgruppe und bot eine umfangreiche Einführung in die Sequenziertechnik

und NGS-Datenauswertung einschließlich praktischer Übungen zur Anwendung verschiedener

Computerprogramme für die diversen Schritte der Datenanalyse. Alle vorgestellten Computerprogramme

wurden für die großen internationalen Sequenzierprojekte entwickelt und sind frei verfügbar, sodass wir

diese grundsätzlich für unsere diagnostischen Auswertungsabläufe nutzen können. Der effektive Einsatz

dieser Programme erfordert allerdings mindestens Grundkenntnisse im Umgang mit dem Linux-

Betriebssystem und der Unix-Befehlskonsole, die ich mir im Vorfeld mit Hilfe diverser Online-Kurse

angeeignet habe. Im Laufe des Kurses wurden sowohl die wesentlichen Anwendungen der DNASequenzierung, nämlich die Zusammenstellung eines neuen Genoms aus den Sequenzierdaten (De novo assembly) und der Vergleich von DNA-Sequenzen mit einer bekannten Referenz zur Identifizierung von Abweichungen gegenüber dieser (Resequencing und Variant Calling, primär wichtigste Anwendung in der molekularen Diagnostik), als auch die differentielle Genexpressionsanalyse mittels RNA-Sequenzierung (RNA-Seq) abgedeckt. Die Forschungsinteressen der Kursteilnehmer waren entsprechend vielfältig und

reichten von Umweltanalysen über Entwicklungsbiologie von Pflanzen bis zur genetischen

Charakterisierung menschlicher Erkrankungen. Durch diesen diversen Teilnehmerkreis hatte ich auch

Gelegenheit, andere Schritte des Sequenzierablaufs und der Probenaufbereitung eingehend zu diskutieren,

die durch den Kurs selbst nicht abgedeckt wurden.

 

Insgesamt habe ich in diesen 4 Tagen am EBI einen grundlegenden Einblick in die NGS-Bioinformatik

erhalten. Damit sollte es mir möglich sein, die ersten in unserer Abteilung bereits vorhandenen NGS-Daten

qualifiziert zu analysieren und die Koordination unseres Projekts zur Entwicklung von NGS-basierten

Methoden zur Diagnostik von Leukämien zu übernehmen.

 

Meine Reise nach England beinhaltete neben dem wissenschaftlichen Nutzen jedoch noch einen weiteren -

zumindest für mich interessanten - Aspekt, nämlich den eines "Ausflugs in die Zeitgeschichte der

Wissenschaft": Auf dem Gelände des Wellcome Trust Genome Campus, befindet sich nicht nur das EBI,

sondern auch das Sanger-Institute, das maßgeblich an den bisher ehrgeizigsten Sequenzierprojekten, dem

Human Genome Project und dem 1000 Genomes Project beteiligt war. Das nächste Großprojekt ist bereits

absehbar - die Baustelle auf dem Anwesen gehört zu Genomics England; Sequenzierziel: 100.000

Genome.

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© Carsten Bender-Leukämie-Stiftung